Abdi İbrahim Otsuka, genetik kökenli Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı’nda (ODPBH) erken tanının, özellikle birinci derece yakınlara yönelik aile taramasıyla mümkün olabileceğini açıkladı.
Şirketten yapılan bilgilendirmeye göre ODPBH, bazı durumlarda aile öyküsü olmadan rastlantısal olarak da görülebiliyor. Ancak genetik geçiş özelliği nedeniyle ebeveynlerden çocuklara yüzde 50 olasılıkla aktarılıyor. Hastalık kuşak atlamadığı için bir nesilde görülmemesi halinde sonraki nesillere de geçmiyor.
Aile taramasıyla erken teşhis
ODPBH tanısı almış bireylerin çocukları, kardeşleri ve ebeveynlerinin yanı sıra genç yaşta yüksek tansiyon, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları, böbrek taşı ya da açıklanamayan böbrek büyümesi yaşayan kişilerin de taramaya dahil edilmesi öneriliyor.
Taramada en sık kullanılan yöntemler arasında böbrek ultrasonu ve genetik testler bulunuyor. Genetik testler, hastalığa yol açan mutasyonların varlığını ve türünü ortaya koyabiliyor. Çocuklarda ise erken yaşta belirti yoksa test, genellikle ergenlik döneminde veya 20’li yaşların başında tekrarlanıyor.
Erken teşhis yönetim sürecini kolaylaştırıyor
Erken tanı, yalnızca tıbbi müdahalelerde değil; yaşam tarzı değişiklikleri, psikolojik hazırlık ve aile planlaması açısından da kritik önem taşıyor.
ODPBH erken dönemde tespit edildiğinde, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yönelik bazı tedavi seçeneklerinin etkin şekilde uygulanabildiği belirtiliyor. Ayrıca test sonuçları, bireylerin çocuk sahibi olma kararlarını da doğrudan etkileyebiliyor.
Testin pozitif çıkması, çoğu zaman diğer aile bireylerini de tarama yaptırmaya yönlendirerek hastalığın erken teşhis edilmesine katkı sağlıyor.

